درمان ناشنوایی با ژن درمانی

ژن درمانی نوع خاصی از ناشنوایی مادرزادی را هدف قرار داده است و به زودی در کودکان کوچکتر آزمایش خواهد شد. به گفته محققان، این مطالعات راه جدیدی را برای درمان ناشنوایینشان میدهد.این مقاله از مجله خبری NYT تهیه شده است.شما میتوانید برای دسترسی به جدیدترین مقالات ژنتیک و پزشکی در منابع علمی معتبر مانند پایگاه‌های داده علمی مانند PubMed، Springer، IEEE Xplore، Elsevier و Scopus و … درخواست تهیه و دانلود مقاله ISI خارجی را در سایت فایلسو ثبت نمایید.

درمان ناشنوایی مادرزادی در کودکان با ژن درمانی

آیسام دام، پسری ۱۱ ساله اهل مراکش، در دنیایی از سکوت عمیق بزرگ شد. او ناشنوا به دنیا آمد و هرگز چیزی نشنیده بود.  در سال ۲۰۲۳، پس از نقل مکان به اسپانیا، خانواده‌اش او را نزد یک متخصص شنوایی بردند، او پیشنهاد شگفت‌انگیزی داد: آیسام ممکن است واجد شرایط یک آزمایش بالینی با استفاده از ژن درمانی باشد.در ۴ اکتبر، آیسام در بیمارستان کودکان فیلادلفیا تحت درمان قرار گرفت و اولین فردی بود که برای ناشنوایی مادرزادی در ایالات متحده ژن درمانی کرد. این درمان موفقیت آمیز بود و کودکی را که چیزی از صدا نمی دانست به دنیای جدید معرفی کرد. آیسام با کمک مترجمان در مصاحبه گفت: «هیچ صدایی وجود ندارد که من آن را دوست نداشته باشم. “همه آنها خوب هستند.”

طبق گفته پزشکان، احتمالا آیسام قادر به صحبت کردن نخواهد بود زیرا بخشی از مغز که توانایی صحبت کردن را برعهده دارد، تا سن ۵ سالگی فعال است.

دانلود جدیدترین مقالات پزشکی 

برای تهیه و دانلود مقالات ISI پزشکی ، به سایت فایلسو مراجعه کنید. فایلسو به شما امکان می‌دهد به سرعت و سهولت به آخرین تحقیقات، مقالات، و اخبار مربوط به پزشکی دسترسی پیدا کنید.

ناشنوایی مادرزادی در کودکان و تاثیر ژن درمانی بر آن

در حالی که صدها میلیون نفر در جهان با کم شنوایی زندگی می کنند، آیسام از جمله افرادی است که ناشنوایی ارثی دارد. او یک فرم بسیار نادر است که در اثر جهش در یک ژن به نام اتوفرلین ایجاد می شود. ناشنوایی اتوفرلین حدود ۲۰۰۰۰۰ نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد.ژن جهش یافته اتوفرلین پروتئینی را در سلول های مویی گوش داخلی که برای انتقال صدا به مغز ضروری است از بین می برد. با بسیاری از جهش های دیگر که باعث ناشنوایی می شوند، سلول های مو در دوران نوزادی یا حتی در مرحله جنینی می میرند. اما با ناشنوایی اتوفرلین، سلول‌های مو می‌توانند سال‌ها زنده بمانند، و این زمان را برای جایگزینی ژن معیوب با ژن درمانی فراهم می‌کند.

درمان ژنتیکی شامل یک ویروس بی خطر است که حامل ژن های جدید اتوفرلین در دو قطره مایع است که با ظرافت در طول حلزون گوش تزریق می شود و ژن ها را به هر سلول مو می رساند. هدف از ژن درمانی جایگزینی ژن جهش یافته اتوفرلین در گوش بیماران با یک ژن کاربردی است.

مزایا و معایب ژن درمانی در ناشنوایی مادرزادی

مزیتی در استفاده از ژن درمانی وجود دارد که به کودکان اجازه شنیدن می دهد. اکثر جهش هایی که بر شنوایی تأثیر می گذارند – تقریباً ۱۵۰ جهش وجود دارد – هیچ قسمت دیگری از بدن را تحت تأثیر قرار نمی دهند. برخی از ژن ها در واقع منحصر به گوش هستند.گوش داخلی یک محفظه بسته کوچک است، بنابراین ژن درمانی ارائه شده در آن روی سلول های سایر قسمت های بدن تأثیر نمی گذارد.

اما رساندن ژن ها به حلزون گوش، حفره ای مارپیچی شکل نزدیک به مرکز جمجمه، چالش برانگیز است. حلزون پر از مایع است، با ۳۵۰۰ سلول مو پوشیده شده است و در یک گنبد متراکم از استخوان با یک غشای ریز و گرد قرار گرفته است. صدا موجی از مایع را در حلزون گوش ایجاد می کند و سلول های مو را تحریک می کند تا سیگنال ها را به مغز منتقل کنند. هر تار مو به فرکانس متفاوتی پاسخ می دهد و فرد را قادر می سازد غنای صدا را بشنود.

چالش دیگر این روش درمانی دستگاه است  که برای کاهش شنوایی اتوفرلین استفاده میشود : کاشت حلزون. این دستگاه که از الکترودهایی برای تحریک اعصاب شنوایی در گوش داخلی استفاده می کند، به بیماران امکان می دهد صداها را بشنوند، به ویژه صداهایی که برای درک گفتار لازم است. اما ایمپلنت غنای کامل صدا را ارائه نمی دهد – و گفته می شود به شنوایی کمک می کند اما بدون بازیابی کامل آن.اکثر نوزادانی که با ناشنوایی اتوفرلین متولد می شوند، کاشت حلزون را در دوران نوزادی دریافت می کنند و بنابراین برای آزمایش واجد شرایط نیستند. ایمپلنت ها تا حدودی حلزون گوش را تغییر می دهند که می تواند تفسیر نتایج ژن درمانی را مختل کند.آیسام هرگز کاشت حلزون نداشت.

دانلود مقاله ISI ژنتیک 

با مراجعه به سایت فایلسو و ثبت درخواست تهیه و دانلود مقاله ISI به سرعت و سهولت به آخرین تحقیقات و مقالات علمی معتبر در زمینه مهندسی ژنتیک دسترسی پیدا کنید.