La Genética ha permitido el descubrimiento de medicamentos dirigidos contra
mutaciones, variantes genéticas en los individuos que les hacen sensibles o
resistentes a los fármacos o que les predisponen a padecer o les protegen contra
ciertas enfermedades.
Un amplio grupo de la sociedad, hasta un 6 a 8% padece o padecerá una
enfermedad genética, o rara (minoritaria), que estará completamente determinada
genéticamente. Estas enfermedades además producen una gran mortalidad y
morbilidad y un alto grado de discapacidad, además de impactar no solo socialmente
sino médicamente, afectando con frecuencia a varios miembros de la familia. Los
programas de cribado pre y postnatal y el estudio de las personas y familias con
enfermedades genéticas son el primer paso para la prevención, diagnostico y
eventual tratamiento de estos problemas.