GENÉTICA MOLECULAR Y CITOGENÉTICA HUMANA: FUNDAMENTOS, APLICACIONES E INVESTIGACIONES EN EL ECUADOR.

La Genética ha permitido el descubrimiento de medicamentos dirigidos contra mutaciones, variantes genéticas en los individuos que les hacen sensibles o resistentes a los fármacos o que les predisponen a padecer o les protegen contra ciertas enfermedades. Un amplio grupo de la sociedad, hasta un 6 a 8% padece o padecerá una enfermedad genética, o rara (minoritaria), que estará completamente determinada genéticamente. Estas enfermedades además producen una gran mortalidad y morbilidad y un alto grado de discapacidad, además de impactar no solo socialmente sino médicamente, afectando con frecuencia a varios miembros de la familia. Los programas de cribado pre y postnatal y el estudio de las personas y familias con enfermedades genéticas son el primer paso para la prevención, diagnostico y eventual tratamiento de estos problemas.